Hoe vaak poept u? Nieuw onderzoek toont aan dat stoelgang in ons DNA staat geschreven

Hoe vaak poept u Nieuw onderzoek toont aan dat stoelgang

Pixel-Shot/Shutterstock

Ga je een keer per dag? Misschien ga je twee keer, of zelfs drie keer? Of ga je misschien maar een paar keer for every 7 days? Ja, we hebben het over poepen. In onze nieuwe studie hebben we ontdekt hoe vaak je gaat, in ieder geval tot op zekere hoogte een functie is van je genetische samenstelling.

Je vraagt ​​​​je misschien af ​​​​waarom dit iets is dat we hebben gekozen om te bestuderen. Hoewel veel mensen er zelden over nadenken om te gaan wanneer de drang zich voordoet, veroorzaken voor anderen veelvoorkomende gastro-intestinale aandoeningen zoals het prikkelbare darm syndroom (PDS) problemen.

IBS treft tot 10% van de mensen wereldwijd en wordt gekenmerkt doorway buikpijn en een opgeblazen gevoel, onregelmatige stoelgang, constipatie en diarree. Hoewel het niet levensbedreigend is, kan het de kwaliteit van leven van een persoon ernstig beïnvloeden.

We weten niet precies wat de oorzaak van IBS is, wat betekent dat de therapeutische opties beperkt zijn, meestal gericht op het behandelen van de symptomen in plaats van op specifieke oorzaken. We hebben ook geen manier om te vertellen wie een verhoogd risico heeft op IBS.

In dit klimaat is ons algemene onderzoek gericht op het identificeren van genetische risicofactoren voor IBS door te kijken naar genomische informatie en gezondheidsgerelateerde gegevens about grote groepen mensen. Het idee is dat onze bevindingen op termijn de weg kunnen banen naar betere behandelingsopties.

In onze laatste studie, gepubliceerd in het tijdschrift Mobile Genomics, hebben we gekeken naar hoe vaak mensen poepen – of hun “ontlastingsfrequentie” – en hoe dit correleert fulfilled hun genen. Onze bevindingen geven aanwijzingen in excess of de genetische risicofactoren die verband houden achieved IBS.

Lees meer: ​​Poeptransplantaties voorbij de bah-issue: wat werkt, wat niet en wat weten we nog steeds niet

Het onderzoeken van de genetische banden voor complexe ziekten zoals IBS is om verschillende redenen een uitdaging. Een manier om dingen te vereenvoudigen, is door de ziekte te deconstrueren in individuele biologische componenten of eigenschappen die verband houden met de fysiologische processen die tijdens de ziekte worden verstoord. Dit worden intermediaire fenotypes of “endofenotypes” genoemd. Als u naar hartaandoeningen kijkt, zou bloeddruk een voorbeeld zijn van een intermediair fenotype.

We hebben deze benadering in ons onderzoek gevolgd en ervoor gekozen om de darmmotiliteit of darmmotiliteit te bestuderen als een kenmerkend intermediair fenotype van IBS. Bij wijze van achtergrond, veel mensen met IBS ervaren intestinale dysmotiliteit, dat is wanneer de darm niet goed werkt bij het verplaatsen van de inhoud (zoals eten en drinken) door het spijsverteringsstelsel. Dit kan leiden tot symptomen zoals constipatie of diarree.

Terwijl directe meting van darmmotiliteit bij mensen klinische strategies vereist die niet geschikt zijn voor grootschalige onderzoeken, is aangetoond dat de frequentie van ontlasting correleert satisfied darmmotiliteit en daarom kan worden gebruikt als proxy in grote genetische onderzoeken.

Op basis hiervan analyseerden we gegevens van 167.875 mensen (afkomstig van de British isles Biobank en vier kleinere groepen in Europa en de VS) die informatie gaven over hoe vaak ze hun darmen bewegen.

IBS treft maximaal één op de tien mensen.
Dragana Gordic/Shutterstock

Naast deze gegevens hebben we miljoenen DNA-markers geanalyseerd – de bouwstenen van ons DNA die ieder van ons genetisch uniek maken. We hebben voor het eerst aangetoond dat de frequentie van ontlasting, althans gedeeltelijk, een erfelijke eigenschap is.

We identificeerden 14 regio’s van het menselijk genoom waar specifieke DNA-markers vaker voorkomen bij mensen die hogere of lagere ontlastingsfrequentie rapporteren in vergelijking achieved de relaxation van de populatie. Logisch, want binnen deze regio’s bevinden zich meerdere genen waarvan de producten (waaronder neurotransmitters, hormonen en receptoren) betrokken zijn bij de communicatie tussen de darmen en de hersenen.

Hoewel sommige van deze moleculen al bekend waren en zelfs het doelwit waren van geneesmiddelen om de darmmotiliteit te beïnvloeden, vertegenwoordigen de meeste potentiële nieuwe kandidaten voor de behandeling van diarree, constipatie en IBS.

Een gemeenschappelijke genetische noemer

We vonden ook bewijs van een vergelijkbare genetische architectuur tussen ontlastingsfrequentie en IBS. Fulfilled andere woorden, de genetische factoren die belangrijk zijn voor het beheersen van de ontlastingsfrequentie lijken ook belangrijk te zijn als het gaat om het risico op het ontwikkelen van IBS.

Ten slotte wilden we zien of wat we in ons onderzoek hebben geleerd, kan worden gebruikt om mensen met een verhoogd risico op IBS te identificeren. We hebben dit gedaan door polygene scores te berekenen, dit zijn numerieke waarden die genetische informatie samenvatten, in dit geval met betrekking tot de kans op veranderde ontlastingsfrequentie.

Dit was meer informatief voor PDS dat voornamelijk wordt gekenmerkt door diarree. Achieved behulp van gegevens van de Uk Biobank hebben we aangetoond dat mensen met hogere polygene scores (en dus meer kans op een hogere ontlastingsfrequentie) tot vijf keer meer kans hebben op IBS satisfied diarree dan de rest van de bevolking.

Lees meer: ​​Waarom kinderen ‘poep’ zo hilarisch vinden – en hoe volwassenen het moeten aanpakken

Enkele beperkingen

Het is belangrijk erop te wijzen dat onze studie geen rekening houdt satisfied leefstijl- en voedingsfactoren, die zeker een impact hebben op de stoelgang.

En hoewel we 14 regio’s hebben geïdentificeerd die DNA-markers bevatten die belangrijk zijn voor de frequentie van ontlasting, moeten binnen de meeste van deze regio’s individuele genen en hun specifieke biologische functies nog worden gekarakteriseerd.

Verder moeten polygene scores voor ontlastingsfrequentie en hun waarde bij het voorspellen van IBS worden getest en gevalideerd in onafhankelijke onderzoeken en bij mensen fulfilled verschillende etnische achtergronden (alleen individuen van Europese afkomst werden in dit onderzoek opgenomen).

Over het algemeen zijn dit echter belangrijke initiële genetische bevindingen, die ons zouden kunnen helpen bij het identificeren van nieuwe behandelingsopties. Ze bieden ook de mogelijkheid om genetische informatie te gebruiken om IBS-patiënten te identificeren, evenals patiënten die in specifieke subtypes vallen (zoals IBS die wordt gekenmerkt doorway diarree). Dit zou op zijn beurt kunnen helpen om patiënten te stratificeren in geschikte behandelingsgroepen.

Deze studie werd ondersteund door subsidies van de Zweedse Onderzoeksraad (VR 2017-02403), de gezondheidsafdeling van de Baskische regering (2015111133) en het Spaanse ministerie van economie en concurrentievermogen (FIS PI17/00308) aan Mauro D’Amato. Mauro D’Amato is verbonden aan Libera Universita’ del Mediterraneo, Casamassima, Italië CIC bioGUNE – BRTA, Derio, Spanje Karolinska Institutet, Stockholm, Zweden Monash College, Clayton, Australië.

Ferdinando Bonfiglio is aangesloten bij Karolinska Institutet, Stockholm, Zweden Monash Universiteit Clayton, Australië Universiteit van Napels Federico II, Napels, Italië

Mobiele versie afsluiten