In 1991 stuitten wandelaars op een lichaam dat gedeeltelijk in het ijs zat, hoog in de Alpenprovincie Zuid-Tirol in Italië. Aanvankelijk werd gedacht dat het lichaam van een recent sterfgeval was, maar later werd ontdekt dat het 5.300 jaar oud was – uit een tijd die bekend staat als de Kopertijd.
Deze verbazingwekkende vondst zou later bekend worden als Ötzi de Iceman. Zijn lichaam en bezittingen werden uitgebreid bestudeerd, wat talrijke vragen opriep: wat deed hij hier? Waar kwam hij vandaan? Hoe leefde hij – en hoe stierf hij?
Onderzoekers van het Max Planck Instituut voor Evolutionaire Antropologie in Duitsland hebben zojuist een nieuw stukje aan deze puzzel toegevoegd door het fysieke uiterlijk van Ötzi te beschrijven op basis van nieuwe DNA-informatie. Ze zeggen dat hij waarschijnlijk een relatief donkere huid had en kalend was. Maar hoe betrouwbaar zijn deze voorspellingen en kunnen ze worden gebruikt voor forensisch onderzoek?
Veel hangt af van de kwaliteit van de monsters. Ötzi stierf in de Otzal Alpen en werd vrijwel onmiddellijk bevroren en bleef in de permafrost tot hij ontdekt werd.
Het lichaam wordt momenteel bij lage temperaturen bewaard in het Archeologisch Museum van Zuid-Tirol. Zijn unieke bewaring maakte de sequentiebepaling van Ötzi’s hele genoom mogelijk – het complete “instructieboekje” voor de bouw van een mens. De chemische bouwstenen van DNA worden basen genoemd. Dit zijn stikstofhoudende chemische verbindingen genaamd adenine, thymine, cytosine en guanine, bekend onder de letters A, T, C en G. Het menselijk genoom bestaat uit miljarden van deze basen, gerangschikt in verschillende volgordes – die samen de genetische code vormen.
Een groot deel van de DNA-sequentie van het genoom is gemeenschappelijk voor alle mensen, maar er zijn plaatsen waar een verandering van de ene base naar de andere leidt tot veranderingen in ons uiterlijk.
Het Ötzi artikel is niet het eerste onderzoek dat iemands uiterlijk probeert te voorspellen aan de hand van overblijfselen uit de oudheid. Koning Richard III werd gedood in de Slag bij Bosworth in 1485. Toen zijn lichaam in 2012 werd ontdekt onder een parkeerplaats in Leicester, bleven alleen zijn botten over. Maar dat was genoeg voor een team onder leiding van Turi King van de Universiteit van Leicester om er DNA-fragmenten uit te halen.
Weergave van de DNA-molecule.
Billion Foto’s / Shutterstock
Monsters van plaats delict
Deze fragmenten, bestaande uit honderden DNA-basen, werden in een sequentie gezet. Ze waren in staat om zijn haar- en oogkleur te voorspellen en hij werd betrouwbaar gekoppeld aan een levend familielid – waardoor een duidelijke identiteit aan het stoffelijk overschot werd toegekend. Dit betekent dat als ik een appel zou eten en het klokhuis zou weggooien, ik ook geïdentificeerd zou kunnen worden aan de hand van het DNA dat ik op het klokhuis heb achtergelaten.
Het sequencen van een genoom, dat bestaat uit miljarden DNA-basen, stelt wetenschappers in staat om regio’s van het menselijk genoom te evalueren die bijdragen aan het uiterlijk. Deze gebieden staan bekend als zeer variabele gebieden.
Al meer dan 30 jaar kijken forensische wetenschappers naar specifieke zeer variabele regio’s in DNA om deze te matchen met monsters van de plaats delict, of met familieleden van een verdachte of slachtoffer. Dus hoe waarschijnlijk is het dat DNA van zo’n monster nauwkeurig een beeld van mij kan schetsen?
Laten we de gezichtsvorm nemen. Kunnen forensische wetenschappers een soort identieke foto maken van een DNA monster van een plaats delict? Er zijn al enkele pogingen in die richting ondernomen. Maar ons begrip van de genvarianten die betrokken zijn bij gezichtsvorm is onvolledig.
Veel van de identikitfoto’s die alleen op basis van DNA-analyse zijn gemaakt, lijken op echte afbeeldingen van de individuen. Maar wanneer DNA het enige beschikbare bewijs is om een portret te bouwen, kan de voorspelling van gezichtsuitdrukking scheefgetrokken worden door de lichaamssamenstelling die aanzienlijk beïnvloed wordt door voeding en levensstijl.
Andere aspecten van het uiterlijk kunnen echter met grote nauwkeurigheid worden voorspeld: rood haar bijvoorbeeld. Basisvariaties in het melanocortinereceptor 1-gen (MC1R) zijn gekoppeld aan rood haar, een lichte huid en sproeten. In zeldzamere gevallen zijn variaties in twee andere genen HERC2 en PIGU/ASIP ook gekoppeld aan rood haar.
Het menselijk genoom is verpakt in 23 paar chromosomen. Op chromosoom 15 bevinden zich veel gebieden die van invloed zijn op oogkleur en huidpigmentatie. De kleur van de ogen kan betrouwbaar worden voorspeld, waarbij de kleur van blauwe ogen het nauwkeurigst is. Haarkleur kan worden voorspeld op basis van DNA, maar donkere haartinten worden nauwkeuriger voorspeld dan blond haar.
Afgezien van de complicaties die haarverf met zich meebrengt, is het voorspellen van blond haar ingewikkeld omdat sommige mensen heel blond haar hebben in hun kindertijd dat donkerder wordt naar lichtbruin als ze volwassen worden.
À lire aussi :
Hoe verklaart genetica niet-identieke eeneiige tweelingen?
Omgevingsfactoren
Verschillende genen dragen bij tot de productie van haarpigmenten en bij mensen wordt een spectrum van haarkleuren waargenomen, gaande van lichtblond tot zwart. Commercieel verkochte laboratoriumkits zoals Hirisplex kunnen gelijktijdig verschillende DNA-regio’s evalueren om de haar- en oogkleur van een biologisch monster te voorspellen. In tegenstelling tot oogkleur is het voorspellen van haarkleur op basis van DNA echter alleen van waarde tot halverwege het leven, wanneer de natuurlijke verouderingsprocessen leiden tot grijs of wit haar.
Deze processen leiden bij sommige mensen ook tot haaruitval en meer dan 300 genvarianten zijn in verband gebracht met kaalheid. Toekomstig onderzoek moet duidelijker bepalen hoe deze genvarianten de haardichtheid beïnvloeden. Naast genetica hebben stress, voeding, medicatie en ziekte echter ook invloed op haaruitval.
Individuele DNA-basen kunnen chemisch veranderen naarmate we ouder worden. Dit staat bekend als een epigenetische verandering. Eeneiige tweelingen beginnen hun leven met hetzelfde DNA, maar als ze ouder worden, worden enkele fysieke verschillen duidelijk.
Sommige van die verschillen zijn te wijten aan DNA-basen die veranderen als cellen zich delen, maar de meeste zijn te wijten aan basisveranderingen veroorzaakt door levensstijl en de omgeving. Dit is een opwindend onderzoeksgebied om veroudering en ziekte te begrijpen. Het kan ook gebruikt worden als forensisch hulpmiddel om tweelingen van elkaar te onderscheiden.
Er is op dit moment veel DNA informatie van mensen van Europese afkomst, maar er bestaan minder volledige genomen van populaties elders. Dit kan de nauwkeurigheid beïnvloeden wanneer wetenschappers zowel het uiterlijk als de afstamming proberen te voorspellen.
Meer representatieve gegevens uit de rest van de wereld zullen daarom studies in de forensische archeologie, zoals het Ötzi onderzoek, verbeteren. Het zal ook gevolgen hebben voor de forensische wetenschap en helpen bij de identificatie van vermiste personen.
Caroline Smith ne travaille pas, ne conseille pas, ne possède pas de parts, ne reçoit pas de fonds d'une organisation qui pourrait tirer profit de cet article, et n'a déclaré aucune autre affiliation que son organisme de recherche.
